Molekulargenetik

Aufgrund der innovativen Fortschritte auf den Gebieten der humangenetischen Diagnostik ist es die Hauptaufgabe der heutigen Humangenetik das sich ständig erweiternde Wissen aus der Genom- und Proteom Forschung sowie der molekularen Medizin zu kanalisieren und zu fokussieren. Neben den klassischen Disziplinen der Zytogenetik mit ihrem Breiten Spektrum an Methoden und Verfahren komplettiert die molekulare Diagnostik mit ergänzenden Methoden die Versorgung der Patienten.
Die Fortschritte der Humangenetik und molekularen Medizin erlauben heute Untersuchung nicht nur von vielen genetischen Erkrankungen, sondern auch von Veranlagungen (Prädispositionen) sowie Aussagen zur Arzneimittelsicherheit (Pharmakogenomik und Pharmakogenetik). Aus diesem Grund kann eine Aufzählung verschiedenster Untersuchungen nicht abschließend sein, sondern nur eine Übersicht über die Möglichkeiten genetischer Diagnostik liefern. Sollten sie Fragen zu verschiedensten Themen humangenetischer Diagnostik haben, setzen sie sich bitte einfach mit uns in Verbindung. Aufgrund unserer breiten Erfahrungen auf sämtlichen Gebieten der genetischen Diagnostik und unserer vielfältigen Kooperationen mit spezialisierten Partnerlaboren sind wir ihr kompetenter und zuverlässiger Ansprechpartner.

Molekulargenetik

    • 5-FU-Toxizität
    • Alpha-1-Antitrypsin Mangel
    • Azoospermiefaktor mit SRY
    • Cystische Fibrose
    • Faktor-II-Mutation (Prothrombin)
    • Faktor-V-Mutation (Leiden)
    • Familiäre, nicht syndromale Taubheit (Connexin-26-Mutation (GJB2)
    • Fra(X)-Syndrom (fragile-X)
    • Hämochromatose
    • Hyperhomocysteinämie (MTHFR-Mutation)
    • Mittelmeerfieben, familiär (Marenostrin, MEFV-Gen)
    • M.Bechterew (HLA-B27)
    • Mukoviszidose
    • Muskeldystrophien
    • Philadelphia-Translokation (t(9;22))
    • Prader-Willi-Syndrom
    • Thrombophilie
    • Prädispositionsanalytik
      • Arzneimittelsicherheit (Cyp; NAT)
      • Atherosklerose
      • Bluthochdruck
      • Fam. Hypercholesterinämie
      • Herzinfarkt
      • Hyperlipoproteinämie
      • Osteoporose
      • Schlaganfall
      • Zöliakie

Beispiele möglicher Profilanalysen:

Erkrankungs/Risiko-Form

Profil

Habituelle Aborte

Faktor-V; Faktor-II (Prothrombin); MTHFR

Unerfüllter Kinderwunsch vor geplanter ICSI (bei der Frau)

Faktor-V; Faktor-II (Prothrombin); MTHFR

Unerfüllter Kinderwunsch vor geplanter ICSI beim Mann (z.B. Azoospermie; schweres OAT-Syndrom)

CFTR;
Mikrodeletionen Y-Chromosom

Atherosklerose

ACE; Apo-B; Apo-E; CETP; MTHFR

Gefäßrisiko

AGT; ACE

Osteoporose

VDR; COL1A1

Thrombophilie

Faktor-V; Faktor-II (Prothrombin); MTHFR

Arzneimittelsicherheit

Cytochrom P450 (Auswahl ist wirkstoffabhängig)
DPD

Die Auswahl der klinisch diagnostischen Parameter sollte in Abhängigkeit von der individuellen Anamnese der Patienten und von der klinischen Fragestellung getroffen werden.

 

Gen

Mutation

Erkrankungsform

Alpha-1-Antitrypsin

PiZ und PiS

Alpha-1-Antitrypsin Mangel

Angiotensinogen (AGT)

M235T

Bluthochdruck; Herzinfarkt (Risikoallele)

Angiotensinogen Converting Enzym (ACE)

Insertion/Deletion (I/D)

Atherosklerose/Schlaganfall (Risikoallele)

Apolipoprotein B (Apo-B)

R3500Q und 3531C

Fam. Hypercholesterinämie Typ IIa

Apolipoprotein E (Apo-E)

ε2 ε3 ε 4

Hyperlipoproteinämie und Alzheimer (Differentialdiagnostik)

Cholesterinester-Transferprotein (CETP)

B1/B2

HDL-Mangel, KHK-Risiko beim Mann (Risikoallele)

Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)

delF508; 31 weitere Mutationen und Tn

Cystische Fibrose und congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens

Collagen I α1 (COL1A1)

S/s

Osteoporose

Cytochrom P450

Cyp2C19*2

Arzneimittelsicherheit

Cytochrom P450

Cyp2C9*2*3

Arzneimittelsicherheit

Cytochrom P450

Cyp2D6

Arzneimittelsicherheit

Faktor II (Prothrombin)

G20210A

Thrombophilien

Faktor V

G1691A; Q506; Leiden-Mutation

Thrombophilien

Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3 (FGFR3)

G380R

Achondroplasie

Connexin-26 (GJB2)

Stufe 1: 35delG; Stufe2: Sequenzierung

Familiäre, nicht syndromale Taubheit

HFE

C282Y und H63D

Hämochromatose

HLA-B27

Allel

M.Bechterew (Differentialdiagnostik)

HLA-DQ

α1*0501; β1*0201; DR4

Zöliakie (Differentialdiagnostik)

HLA-DRB1

Shared epitope QKRAA/QRRAA/RRRAA

Rheumatoide Arthritiden
(Risikoallele)

Marenostrin

Stufenanalytik

Fam. Mittelmeerfieber

Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)

C677T

Thrombophilien; Atherosklerose; Herzinfarkt; Hyperhomocysteinämie

Mikrodeletionen Y-Chromosom

AZFa, AZFb, AZFc

OAT-Syndom

Vitamin D Rezeptor (VDR)

B/b

Osteoporose

Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD)

IVS14+1 G->A

5-FU-Toxizität

 

Methode:
Aus einer Blutprobe wird genomische DNA isoliert. Die entsprechenden Genabschnitte werden über die sogenannte Polymerase-Kettenreaktion (PCR) vervielfältigt und anschließend mit weiteren Verfahren (z.B. Hybridisierung; Restriktionsverdau) analysiert.
Dauer:
Die Analysedauer beträgt ca. 2 Wochen nach Probeneingang.
Material:
2-5 ml EDTA-Blut