Die ungewollte Kinderlosigkeit bezeichnet einen Zustand, welcher durch Leiden an einer Unfruchtbarkeit (Infertilität, Sterilität) gekennzeichnet, und als Krankheit von der WHO anerkannt ist. Viele Paare mit unerfülltem Kinderwunsch wurden schon mit den verschiedenen Verfahren der künstlichen Befruchtung behandelt, allein im Jahr 2002 mehr als 52.000 Paare in Deutschland (Deutsches IVF-Register).

Die Gründe für unerfüllten Kinderwunsch sind vielfältig und können sowohl bei der Frau, als auch bei dem Mann vorliegen. Zum Teil sind genetische Veränderungen ursächlich, welche mit den heute zur Verfügung stehenden Verfahren identifiziert werden können.

Bei der humangenetischen Beratung werden die Gründe für eine genetische Untersuchung fest-gestellt („Indikationsstellung“), noch bevor eine Untersuchungsprobe entnommen und bearbeitet wird. Dabei werden speziell die Familien-geschichte und die persönlichen Hintergründe wie Krankheiten und Risikosituationen der Paare berücksichtigt.

Im Rahmen des Gespräches werden die gesammelten Informationen sortiert und in ver-ständlicher Form dargestellt. Die konkreten Fragen der Ratsuchenden, z.B. nach Untersuchungs- und Behandlungsmöglichkeiten, Risikoabschätzungen und Vorsorgemaßnahmen werden beantwortet.

Es ist unsere Aufgabe die Ratsuchenden so zu informieren, daß ihnen eine Entscheidung zur weiteren genetischen Untersuchung möglich ist.

Patienteninformation vor genetischer Diagnostik

Nach einer humangenetischen Beratung über genetische Diagnostik sollten die Ratsuchenden folgende Fragen für sich beantworten können:

Sich selbst betreffende Fragen

• Welches Ziel hat die Untersuchung für mich?
• Welche Risiken sind mit der Untersuchung verbunden?
• Wie aussagekräftig ist die Methode?

Das soziale Umfeld betreffende Fragen

• Was bedeutet die untersuchte Erkrankung/ das untersuchte Risiko für mich und meine Familie?
• Welche Konsequenzen hat ein auffälliges („positives“) Ergebnis für mich?
• Welche Möglichkeiten stehen bei einem „positiven“ Ergebnis zur Verfügung? Kommen sie für mich in Frage?
• Welches sind die Alternativen bei einer Entscheidung gegen die Durchführung der Untersuchung?

Unterstützung betreffende Frage

• Wer unterstützt meine Entscheidung?

Medizinisch-genetische Diagnosemaßnahmen können nach einer Entscheidung der zu unter-suchenden Person durchgeführt werden.

Mögliche genetische Ursachen einer ungewollten Kinderlosigkeit

- bei beiden Partnern:

• Veränderung der Chromosomenstruktur wie z.B. Translokationen oder der Chromosomenanzahl wie z.B. Klinefelter-Syndrom, Turner-Syndrom (Mosaik)

- bei der Frau:

• Mutationen der Gene von Gerinnungs-faktoren wie Faktor-V, Faktor-II oder der Methylentetrahydrofolat-Reduktase

- bei dem Mann:

• Mutationen im sogenannten CFTR-Gen bei obstruktiver Azoospermie oder schwerer Oligozoospermie (Congenitale bilaterale oder unilaterale Aplasie des Vas deferens)
• Y-Chromosomale Mikrodeletionen bei Azoospermie oder beim OAT-Syndrom

Entscheidungshilfen

Die humangenetische Diagnostik soll die Ratsuchenden bei ihrer Entscheidungsfindung im Hinblick auf ihre Lebens- und Familien-planung unterstützen.

Die Entscheidung, ob eine mögliche Risikosituation tragbar ist oder nicht, liegt nicht beim Berater, sondern bei den Ratsuchenden und ihren Familien. Die gewählten Konsequenzen sind immer individuell und persönlich. Es gibt daher keine objektiv „richtigen“ oder „falschen“ Entscheidungen.